В нашей клинике ведёт прием врач-генетик к.м.н. Гнетецкая В.А. консультирующая супружеские пары как до, так и во время беременности.
Генетическая консультация до беременности рекомендуется в следующих ситуациях:
- бесплодие, привычное невынашивание беременности;
- история рождения ребенка с задержкой умственного развития (синдром Дауна), пороками развития (например spina bifida, anecephalia, omphalocele), различными наследственными заболеваниями (муковисцидоз, болезнь Тэй-Сакса и др.) в настоящем браке или у кого-нибудь из родственников со стороны жены/мужа;
- если один из супругов/партнеров имеет наследственное заболевание;
- если один из супругов имеет еврейские корни, выходец из стран Средеземноморья, Восточной или Юго-Восточной Азии.
В настоящий момент времени медицина располагает методами диагностики некоторых наследственных заболеваний у плода еще до момента его рождения. К этим методам относятся:
- скрининнговые анализы крови на синдром Дауна у плода;
- скрининнговый анализ крови на выявление некоторых пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) и передней брюшной стенки плода;
- биопсия хориона (биопсия формирующейся плаценты);
- генетический амниоцентез (забор околоплодной жидкости с последующим выделением из нее клеток плода).
Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна/пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.
Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения — болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови — талассемии и т.д.)
Во время консультации подробно обсуждаются все детали проведения, преимущества и недостатки каждого из тестов. Исходя из Вашей медицинской проблемы, Вашего возраста и данных прошлой медицинской истории врач посоветует Вам тот или иной способ генетического обследования.
